Pengurutan genom dapat selamatkan lebih banyak nyawa bayi baru lahir

Diterbitkan di jurnal Nature Medicine, penelitian tersebut menemukan bahwa pemeriksaan genomik, sebuah tes yang mengungkap seluruh susunan genetik seseorang, dapat diintegrasikan ke dalam pemeriksaan tusuk tumit (heel-prick screening) bayi baru lahir di seluruh Australia. Pemeriksaan ini memberikan hasil tentang ratusan kondisi yang dapat diobati dalam waktu 14 hari, kata penelitian itu, seraya menambahkan bahwa tes tusuk tumit standar saat ini, yang ditawarkan kepada semua bayi baru lahir di Australia, mencakup 32 kondisi.

Studi BabyScreen+, yang dipimpin oleh MCRI dan Victorian Clinical Genetics Services, memeriksa 1.000 bayi baru lahir di Negara Bagian Victoria, Australia, untuk 605 gen yang terkait dengan kondisi serius, dini, dan dapat diobati menggunakan pengurutan genom.

Enam belas bayi menunjukkan risiko kondisi genetik yang tinggi, hanya satu di antaranya yang terdeteksi oleh pemeriksaan standar bayi baru lahir, kata para peneliti, mengutip satu bayi yang didiagnosis dengan defisiensi imun yang langka dan parah, yang kemudian berhasil diobati dengan transplantasi sumsum tulang setelah deteksi dini.

"Pemeriksaan bayi baru lahir untuk kondisi langka merupakan salah satu intervensi kesehatan masyarakat yang paling efektif," kata Profesor Zornitza Stark dari MCRI.

Para peneliti mengatakan penggunaan pemeriksaan genomik yang lebih luas dapat dengan cepat mendiagnosis dan mengobati penyakit langka, termasuk kanker anak serta gangguan jantung dan neurologis.

Namun demikian, Sebastian Lunke, seorang lektor kepala di MCRI, mengingatkan bahwa isu praktik dan etika terkait pengurutan genom bayi baru lahir, serta isu-isu seperti biaya, kesetaraan, penyimpanan data, akses, dan tantangan untuk terus mempertahankan persetujuan saat anak beranjak dewasa, masih perlu diatasi.